Jak diagnostikovat Prader-Willie Syndrom: 14 kroků

Prader-Willie syndrom (SPV) je dědičný onemocnění, která je diagnostikována, zpravidla, v raném dětství. Onemocnění se odráží ve vývoji mnoha částí těla, vede k problémům v chování a často se stává příčinou obezity. Diagnostika zohledňuje klinické symptomy a genetické analýzy. Naučte se rozpoznat SPV u dětí, takže v případě potřeby poskytněte své dítě správné ošetření a péče.

Kroky

Část 1 z 3:

Základní značky

jeden. Slabé svaly. Jedním z hlavních známek syndromu Prader-Willieho je slabé svaly a nízký svalnatý tón. Slabé svaly jsou obvykle nejjednodušší vidět v oblasti trupu. Také věnujte pozornost pomalým končetinám nebo tělem. Mimo jiné mohou dítě mít slabé nebo tiché plakání.

Obvykle věnujte pozornost tomu během porodu nebo ihned po dodání. Po několika měsících, pomalé nebo slabé svaly mohou přijít do tónu nebo pařezu.

Obrázek s názvem Diagnostikovat parder Willi Syndrom Krok 2

2. Problémy pro krmení. Dalším společným problémem ve SPV jsou obtíže při krmení. Dítě může mít špatně vyvinutý sání reflex, takže potřebuje pomoc. Vzhledem k obtížím při krmení, dítě začne růst pomalu nebo neroste.

Můžete použít krmné trubky nebo speciální bradavky tak, aby dítě bylo normální.

Je to tento problém, který obvykle zasahuje s dítětem normálně rostou a rozvíjí.

Po několika měsících se sání reflex může přijít do normálu.

Obrázek s názvem Diagnostikovat parder Willi Syndrom Krok 3

3. Sada ostrých hmotností. V průběhu času dítě začne rychle přibít. To je obvykle způsobeno problémy s hypofyzií a hormonálními selháním. Dítě může přejídat, neustále zažívá hlad nebo obsedantní potřebu potravy, což přispívá k přírůstku hmotnosti.

Obvykle se vyskytuje mezi jednou až šesti lety.

Následně dítě může diagnostikovat obezitu.

Obrázek s názvem Diagnostikovat pader Willi Syndrom Krok 4

4. Anomální rysy. Další znamení SPV jsou abnormality. Ty zahrnují mandlovité oči, tenké horní rty, úzké whisky a snížené rohy úst. Dětský nos může být vratný.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Pader Willi Syndrom krok 5

Pět. Zpoždění ve vývoji genitálií. Dalším znamením SPV, který se týká rozvoje těla, je pozdním rozvojem genitálních orgánů. Děti s SPV jsou často nalezeny hypogonadismus, což znamená sníženou aktivitu genitálních žláz. Všechny tyto problémy způsobují zpožděný vývoj genitálií.

Dívky mohou mít nadměrně malé sex rty a klitoris, a chlapci - malý šourek nebo sex péče.

Je to také možné později nebo neúplné puberty.

Všechny tyto problémy mohou způsobit neplodnost.

Obrázek s názvem Diagnostikovat pader Willi Syndrom Krok 6

6. Stojící ve vývoji. Děti se sprchem mohou projevit známky zpoždění ve vývoji. Obvykle zahrnují lehkou a střední intelektuální neschopnost nebo obtížnost ve školení. Takové děti později začnou sedět nebo chodit, stejně jako provádět další obecné akce.

V testu na IQ se dítě obvykle vybere od 50 do 70 bodů.

Také dítě má problémy s rozvojem projevu.

Část 2 z 3:

Další značky

jeden. Nízká mobilita. Nízká mobilita odkazuje na další známky SPV. Tento problém poslat stále během těhotenství. V tomto případě se embryo v lůně pohybuje méně než obvykle. Po narození může dítě projevit onemocnění, nadměrnou slabost a ospalost, z nichž znamení je obvykle slabý pláč dítěte.

Obrázek s názvem Diagnostikovat pader Willi Syndrom Krok 8

2. Porušení spánku. V případě SPV může mít dítě poruchy, ve kterých děti zůstávají ospalé během dne, dobře spát v noci a často probuzení.

Také dítě je možné útočí na apnoe ve snu.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Pader Willi Syndrom krok 9

3. Problémy s chováním. Děti s Prader-Willyho syndromu jsou charakterizovány různými problémy s chováním. Často jsou pozorovány nebo spěchají silné hysterie. Také děti s SPV často leží nebo ukradnou různé věci, zejména pokud jde o jídlo.

Mimo jiné, příznaky spojené s obsedantně-kompulzivní poruchou a dokonce i obsedantně ležící kůže.

Obrázek s názvem Diagnostikovat parder Willi Syndrom krok 10

4. Sekundární fyzické znaky. Existuje několik dalších fyzických znaků, které slouží jako sekundární kritéria v diagnostice SPV. Ve vysoké rizikové oblasti jsou děti s neobvykle bílými, lehkými nebo tupými vlasy, kůže nebo očima. Také upozorňují na šilhání a myopii.

Mimo jiné jsou takové fyzikální anomálie možné jako malé nebo úzké dlaně nebo nohy. Také dítě může být pro svůj věk příliš nízký.

Jeden z příznaků může sloužit jako lepkavé nebo tlusté sliny.

Obrázek s názvem Diagnostikovat pader Willi Syndrom krok 11

Pět. Další znamení. Také děti s Prader-Willieho syndromu mohou nastat jiné, méně běžné značky. Patří mezi ně neschopnost skočit a vysokou prahovou hodnotu bolesti. Problémy kostí jako skolióza (spinální zakřivení) nebo osteoporóza (křehkost kostí).

Anomální adrenální aktivita může způsobit časnou pubertu.

Část 3 z 3:

Zdravotní péče

jeden. Kdy hledat lékařskou pomoc. Při diagnostice lékaře Prader-Willieho, lékař jako kritéria používají základní a další znaky. Věnujte pozornost těmto známkám, abyste věděli, zda dítě by mělo ukázat lékaře.

Pokud má dítě mladší dva roky pět znaků, musíte diagnostikovat. Tři nebo čtyři znaky by se měly týkat velkých příznaků a zbytek - na další.
Děti více než tři roky by měly být nejméně osm známek. Čtyři nebo pět z nich by mělo odkazovat na hlavní příznaky.

Obrázek s názvem Diagnostikovat pader Willi Syndrom Krok 13

2. Ukázat dětský doktor. Snažte se vynechat plánované kontroly po porodu, aby lékaři měli možnost diagnostikovat prader-Willie syndrom v časných fázích. Lékař bude následovat vývoj dítěte a detekuje možné problémy včas. Během návštěvy lékaře v raném věku může diagnostikovat SPV na základě nalezených během inspekce.

V případě vyšetření lékař kontroluje růst, hmotnost, svalový tón a mobilitu, stav genitálních orgánů a obvodu hlavy. Také pediatr neustále monitoruje pokrok vývoje dítěte.

Vždy sdělte lékaře o problémech s krmením, před spaním nebo známkami letargie.

Pokud se dítě stalo starší, a jste si všimli, že je tendencí přejídat nebo nadměrnou potřebu potravin, pak se ujistěte, že to oznámíte lékaři.

Obrázek s názvem Diagnostikovat parder Willi Syndrom Krok 14

3. Genetická analýza. V podezřelém SPV je jmenován genetický krevní test. Taková analýza může potvrdit diagnózu hledáním anomálií v chromozomu 15. Máte-li příbuzné s takovou chorobou, můžete preparovat analýzu zkontrolovat dítě na SPV.

Genetická analýza také umožňuje stanovit pravděpodobnost narození jiných dětí s takovým syndromem.