Jak rozpoznat známky Downův syndrom -

Downův syndrom je genetický onemocnění, ve kterém se člověk narodil s částečnou nebo úplnou kopií 21. chromozomu. Tento další genetický materiál ovlivňuje normální rozvoj osoby, což způsobuje vznik řady fyzických a duševních prvků, které představují podstatu Downův syndrom. Down Syndrom obsahuje více než 50 známek, které každý se projevuje různými způsoby. Starší matka, tím větší je riziko narození dítěte s Downovým syndromem. Včasná diagnóza pomáhá dítěti s Downovým syndromem včas, aby se podpora potřebovala, že může růst šťastný a zdravý, navzdory diagnóze.

Kroky

Metoda 1 z 4:

Diagnostika intrauterinního vývoje

jeden. Předat prenatální screening. Tato studie neumožňuje identifikovat přítomnost Downův syndromu, ale lze předpokládat, že předpokládá pravděpodobnost nesprávného rozvoji plodu.

Za prvé, předat krev pro analýzu v prvním trimestru těhotenství. Podle výsledků analýzy bude lékař schopen určit "značky", což naznačuje pravděpodobnost syndromu Dauna.
Opakovaná krevní test ve druhém trimestru umožňuje identifikovat až čtyři další markery existence extra chromozomu.
Někteří odhadují pravděpodobnost přítomnosti Downův syndrom, také tráví screening kombinací dvou metod (tzv. Integrovaný test).
Pokud se očekává dvojčata nebo trojitá, krevní test nebude tak přesný, protože v tomto případě se stává těžší identifikovat markery mateřských sérů.

Obrázek s názvem Rozpoznat známky dolů Syndrom krok 2

2. Projděte prenatální diagnózu. Během studie se odebírá vzorek genetického materiálu a je zkoumán na přítomnost zbytečného 21. chromozomu. Výsledky studie budou připraveny po 1-2 týdnech.

Před genetickým výzkumem bylo dříve vyžadováno screening. Později však pacienti mohli provádět výzkum a bez screeningu.

Jedním z metod pro získání genetického materiálu je amniocentéza, během které je vyšetřena železná tekutina. Tato studie se provádí nejdříve 14-18 týdnů těhotenství.

Další metoda - vzorek porcelánového chorionu, když jsou buňky odstraněny z části placenty. Tato studie se provádí na 9-11 týdne těhotenství.

Poslední metodou je Percutric (subkutánní) plot šňůry krve a je to nejpřesnější. Chcete-li to udělat, musíte si vzít krev z pupeční šňůry přes dělohu. Nevýhodou je, že tato metoda se používá v pozdější těhotenství, mezi 18. a 22. týdnem.

Při provádění všech těchto studií existuje riziko potratu, což je 1-2%.

Obrázek s názvem Rozpoznat známky Down Syndrom Krok 3

3. Ujistěte se, že matka projde krev pro analýzu. Pokud má podezření, že dítě může být z kopce, chromozomální krevní test. Tento test určuje, zda jeho DNA je extrachromozomický genetický materiál.

Nejdůležitějším rizikovým faktorem je věk matky. Ženy ve věku 25 let se narodily 1 dítě s Downovým syndromem od 1200. O 35 let - 1 z 350.

Pokud jeden nebo oba rodiče mají syndromu dolů, pak je pravděpodobnost, že bude.

Metoda 2 ze 4:

Definice na formuláři a velikost těla

jeden. Ujistěte se, zda má dítě s nízkým svalovým tónem. Děti s nízkým svalovým tónem jsou obvykle nazývány měkké, na rukou jsou jako "hadrové panenky". Tento stav je známý jako svalová hypotenze. Děti obvykle flexibilní loketní a kolenní klouby, zatímco děti s nízkými svalovými tónovými spoji jsou mírně.

Děti s normálním tónem mohou být pořízeny pod myší a udržují děti s hypotenzí obvykle vyklouznou z rukou rodičů, protože jejich ruce jsou zcela zdarma.
S svalovou hypotenzí je také oslaben tón břišních svalů. Tak může napsat obyčejnější.
Svaly krku pracují špatně (hlava padá nebo back-back), je to také příznak.

Obrázek s názvem Rozpoznat známky Syndromu Syndrom krok 5

2. Věnujte pozornost malou výšku. Děti s Downovým syndromem často rostou pomaleji než ostatní, a proto nízké. Novorozenec s Downovým syndromem je obvykle malý a taková osoba bude s největší pravděpodobností nízký růst a v dospělosti.

Studie provedené ve Švédsku ukazují, že průměrná výška při narození jak u chlapců a dívek s Downovým syndromem je 48 cm. Pro srovnání: Průměrná výška kojenců, která nemá žádný syndrom, je 51,5 cm.

Obrázek s názvem Rozpoznat známky dolů Syndrom krok 6

3. Věnujte pozornost krátkému a silnému krku. Podívejte se, je tam nějaký tuk nebo kůže. Obvykle lidé s Downem syndromem mají nestabilitu děložního čípku. Ačkoli poruchy v poli krku jsou vzácné, jsou častěji pozorovány u lidí s Downovým syndromem než ostatní. Lékaři by měli věnovat pozornost těsnění nebo bolesti ucha, ztuhlosti krku, která neprochází dlouho, nebo se mění v chůzi (nestabilita při chůzi).

Obrázek s názvem Rozpoznat značky Down Syndrom krok 7

4. Věnujte pozornost krátkým a silným končetinám. Existují na mysli nohy, ruce a prsty. Lidé s Downovým syndromem, na rozdíl od jiných lidí, často mají krátké ruce a nohy, dřepně trup, vysoká kolena.

Lidé s Downem syndromu často rostou dohromady druhé a třetí prsty.

Kromě toho vzdálenost mezi velkými a druhými prsty může být výraznější, zatímco na podešvi pod tímto prostorem je hluboký záhyb kůže.

Někdy na pátém prstu (Mizinza) existuje pouze jedna linka, nebo prst se ohýbá pouze na jednom místě.

Hyperships je také příznakem. Lze je vidět prostřednictvím kloubů, které se snadno otáčí na všechny strany, ne tak, jak se to stane. Dítě s Downovým syndromem může snadno sedět na "motouzu" a v důsledku toho.

Další funkce jsou přítomnost jednoho jediného řádku na dlani a malém prstu, který je zkroucený směrem k palci.

Metoda 3 ze 4:

FACE FASTS označující možnou dostupnost Downův syndrom

jeden. Malý plochý nos. Většina lidí s malým mostem Downův syndromu a malým nosem ". Most je plochá část nosu mezi očima. Lze říci, že tato oblast je "oddávána" v obličeji.

Obrázek s názvem Rozpoznat známky Down Syndrom krok 9

2. Děliče. Lidé s Downem syndromu jsou obvykle kulaté oči s vnějšími rohem, oceněny (mandlí ve tvaru), zatímco většina obyčejných lidí je poslána dolů dolů.

Kromě toho lékaři mohou rozpoznat tzv. Štětecové skvrny nebo neškodné hnědé nebo bílé skvrny v plášti oka duhy.

Sběrná kůže může také tvořit mezi očima a nosem. Připomínají tašky pod očima.

Obrázek s názvem Rozpoznat známky Down Syndrom krok 10

3. Malé uši. Lidé s Downovým syndromem, zpravidla, malé uši pod obvyklým. Někteří pozorovaní Light Lop.

Obrázek s názvem Rozpoznat známky Down Syndrom krok 11

4. Nesprávná forma úst, jazyk a / nebo zuby. Vzhledem k nízkému svalovému tónu, ústa je ajar, jazyk je vypnutý z úst. Zuby jsou rozbité později, v neobvyklém pořadí. Mohou být také menší, neobvyklý tvar nebo ne na místě.

Ortodontista pomůže narovnat zuby, když dítě roste. Děti s Downovým syndromem jsou po dlouhou dobu schopni nosit rovnátka.

Metoda 4 ze 4:

Zdravotní problémy

jeden. Problémy intelektuálního rozvoje a vedení. Mnoho dětí s Downem syndromem je pomalejší - nejsou tak rychle absorbovány materiálem jako jejich další vrstevníci. Možná, že dítě bude obtížné naučit se mluvit, a možná ne, - vše individuálně. Někteří se naučí jazyk gesta nebo jiné formy ADC před rozhovorem, nebo místo řeči.

Lidé s Downovým syndromem snadno chytit nová slova a jako jejich slovní zásoba se rozšiřuje rozšiřování. Ve věku 12 let bude vaše dítě více dodržovat rozvoj svého věku než za 2 roky.
Pravidla gramatiky jsou zmatená a obtížně vysvětlena, takže děti se syndromem je obtížné se je naučit. A obvykle používají kratší návrhy, které nejsou přetíženy informace.
Mohou existovat problémy s dikcí, protože motorika je slabá. Může být obtížné stanovit vaše myšlenky. Mnoho dětí s Downovým syndromem úspěšně podstoupí léčbu od řeči terapeuta.

Obrázek s názvem Pomozte dítěti s Down Syndrom Krok 4

2. Srdce srdce. Téměř polovina dětí s Downem syndromem má vrozené srdeční vady. Nejběžnějšími onemocněním jsou: vada slinivého a komorového oddílu (otevřený síň a komorový kanál), interventrikulární septální vada, otevřené arteriální potrubí a modré srdeční onemocnění.

Problémy vzniklé spolu s vadami srdce zahrnují srdeční selhání, obtížné dýchání a nedostatečný vývoj v dětství.

Ačkoli mnoho dětí se objevuje na světle s vadami srdce, v některých případech se projevuje pouze 2-3 měsíce po narození. Z tohoto důvodu je důležité, aby byl echokardiogram učiněn všem novorozencem s Downovým syndromem během prvních několika měsíců života.

Obrázek s názvem Spot Ranní známky učení postižení Krok 12

3. Problémy s viděním a sluchem. Lidé s Downovým syndromem jsou běžnějšími běžnými chorobami, které ovlivňují vizi a slyšení. Ne všichni lidé s Downovým syndromem budou potřebovat brýle nebo kontaktní čočky, ale mnozí z nich trpí myopií nebo rozloučením. Kromě toho, u 80% lidí s Downovým syndromem existují určité problémy se sluchem.

Osoby s Downovým syndromem častěji potřebují brýle, a jsou povzbudivé (bodné).

Dalším společným problémem pro lidi s Downův syndrom je výběr očí nebo časté slzy.

Snížení sluchu je spojeno s vodivou ztrátou sluchu (porážka středního ucha), neurosenzorační ztráta sluchu (poškození hlemýždi) a akumulace ušní síry. Vzhledem k tomu, že děti se naučí jazyk v procesu vnímání řeči, tento sluchový postižení ovlivňuje jejich schopnost učení.

Obrázek s názvem v klidu autistického dítěte Krok 12

4. Duševní zdravotní problémy a vývojové porušení. Nejméně polovina dětí a dospělých s Downovým syndromem podléhá duševnímu onemocnění. Nejčastější postižení lidí s Downovým syndromem jsou: Obecná úzkost, opakovaná a Obsedantně kompulzivní chování- Opozice, impulzivní chování a nepozorování - problémy se spánkem- Deprese- autismus.

Malé děti (mladší školní věk), kteří mají potíže s porozuměním jazyka a komunikace, mají obvykle příznaky ADHD, opoziční poruchy a poruchy nálady, a také ukazují neochotu vstoupit do sociálních vztahů.

Teenageři a mladí lidé obvykle trpí depresí, zobecněnou úzkostnou poruchou a obsedantně kompulzivním chováním. Mohou také mít chronické problémy se spánkem a únavou během dne.

Starší lidé mohou trpět generalizovanou úzkostnou poruchou, depresí, být společensky uzavřen, ztrácí zájem o jejich vzhled a to, co se děje kolem, a následně mohou rozvíjet demenci.

Obrázek s názvem Získejte vládní pomoc pro staršího kroku 3

Pět. Vědět, jaké další zdravotní problémy se mohou vyskytnout. Ačkoli lidé s Downovým syndromem mohou žít zdravý, šťastný život, podléhají vyššímu riziku rozvoje určitých nemocí v dětství a jako stárnutí.

U dětí s Downovým syndromem je mnohem větší riziko vzniku akutní leukémie. Je mnohonásobně vyšší než jiné děti.

Kromě toho vzhledem ke zvýšené průměrné délce života v důsledku zlepšení lékařské péče se zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby mezi staršími osobami s Downovým syndromem. 75% lidí s touto diagnózou více než 65 trpí Alzheimerovou chorobou.

Obrázek s názvem Vyrovnat se s dysgrafií Krok 6

6. Motorika. Lidé s Downovým syndromem mohou mít problémy s mělkou pohyblivostí (jako je dopis, kresba, použití příbory) a společný motocykl (chůze, sestup nebo zvednout kroky, běh).

Obrázek s názvem Pomozte dítěti s Down Syndrom krok 2

7. Nezapomeňte, že všichni lidé mají vlastní vlastnosti. Každý muž s Downovým syndromem je jedinečný a má různé schopnosti, fyzikální vlastnosti a charakter. Muž s Downovým syndromem nemusí být celým spektrem příznaků, může mít několik příznaků různé závažnosti. Lidé s Downovým syndromem, as bez ní, mnohostranné a jedinečné.

Například žena s Downovým syndromem může komunikovat, získávat text, práci a mít jen drobné intelektuální odchylky a její syn může mluvit, ale být zdravotně postiženým a trpí vážnými duševními poruchami.

Pokud má člověk pouze nějaké příznaky a nejsou tam žádné další, stále stojí za to konzultovat s lékařem.

Tipy

Průměrné průzkumy nejsou 100% přesné a nemohou určit výsledek narození, ale umožňují lékařům identifikovat, jak je pravděpodobné, že dítě se rodí s Downovým syndromem.
Být si vědom všeho, co vám pomůže zlepšit životy lidí s Downovým syndromem.
Pokud během těhotenství máte obavy z syndromu dítěte na dítě, existuje výzkum, jako je studie karyotypu, který pomůže určit přítomnost extranenetického materiálu. Ačkoli někteří rodiče raději zůstávají v nevědomosti, nikdo neumožňuje armizaci znalostí a být připraven na všechno.
Neměli byste očekávat nic od muže s Downovým syndromem, porovnání s ním jako. Každý člověk je jedinečný a má své vlastní vlastnosti a charakterové rysy.
Nechte syndrom dolů. Mnoho lidí s Downovým syndromem žije šťastný život, jsou vytrvalé, slouží sami. Děti s Downovým syndromem Velmi Lasov. Mnozí z nich jsou velmi společenské a veselé v přírodě - tyto vlastnosti jim pomohou po celou dobu životnosti.