Jak diagnostikovat Fanconiho anémii

Fanconiho anémie je vrozená porucha charakterizovaná poškozením kostní dřeně. Poškození kostní dřeně interferuje s tvorbou krevních buněk, což vede k vážnému stavu, jako je leukémie. Fanconiho anémie byla spojena s poruchami jiných orgánů a tkání, jako je zvýšené riziko rakoviny. Výskyt onemocnění je stejný u mužů i žen.

Kroky

Metoda 1 ze 3:

Příznaky nemoci

jeden. Vrozené vady. 75% dětí s Fanconiho anémií má alespoň jednu vrozenou vadu nebo patologii. Vrozené vady jsou pro klinickou diagnózu Fanconiho anémie velmi důležité.

Nejčastějšími vadami jsou pigmentace kůže, vady kostí a kloubů, ušní a oční vady, genitální, ledvinové a srdeční vady.
Stejně jako další vady popsané níže.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 2

2. Identifikace oblastí pigmentace kůže. Na pokožce se často nacházejí skvrny zabarvené kávou, známé jako „skvrny od kávy au lait“. Mohou existovat také oblasti světlé kůže (hypopigmentace).

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 3

3. Věnujte pozornost kostním defektům. S AF je spojeno velké množství kostních abnormalit. Palec může být zdeformovaný nebo chybí. Ruce, předloktí, stehna a nohy mohou být zkráceny nebo ohnuty. Některé děti mohou mít 6 prstů. Ruce a nohy mohou mít abnormální množství kostí.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 4

4. Věnujte pozornost abnormalitám obličeje a lebky. Abnormality obličeje a lebky zahrnují malou nebo velkou hlavu, malou dolní čelist, ptačí tvář, šikmé nebo konvexní čelo atd.d. Některé děti mohou mít nízký růst vlasů a kožní záhyby na krku.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 5

Pět. Věnujte pozornost vadám páteře. Mezi vady páteře patří zakřivená páteř, tj.E. skolióza, anomálie kostí a obratlů, další žebra.

AF může být spojena se spina bifida - spina bifida, u které není míchový kanál ucpán dysfunkcí míchy.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 6

6. Věnujte pozornost pohlavním vadám. U chlapců zahrnují genitální vady zpoždění pohlavních orgánů, malý penis, nesestouplá varlata, močová trubice na spodní straně penisu, fimóza (velké množství předkožky, která brání otevření hlavy), malá varlata a snížená spermatogeneze vedoucí k neplodnosti.

U dívek zahrnují genitální vady chybějící, úzkou nebo rudimentární vagínu nebo dělohu a atrofii vaječníků.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 7

7. Může dojít k deformaci očí, víček a uší. V důsledku těchto vad se mohou objevit problémy se zrakem a sluchem.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 8

osm. Pamatujte, že AF může způsobit poruchy životně důležitých orgánů. AF je velmi časté u ledvinových nebo srdečních vad.

Mezi vady ledvin patří chybějící nebo neobvyklé tvary ledvin.

AF je nejčastěji doprovázeno srdečními vadami, například vadou mezoventrikulárního septa (VSD), t.E. přítomnost abnormální komunikace mezi komorami komor.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 9

devět. Dbejte na vývojová postižení vašeho dítěte. Jakákoli anémie vede k nedostatku kyslíku v různých tkáních, což vede ke snížení využití živin nezbytných pro růst a vývoj.

Tyto děti mohou mít nízkou porodní hmotnost kvůli nedostatečné nitroděložní výživě.

Děti zaostávají za svými vrstevníky. Navenek jsou takové děti menší a tenčí než jejich okolí.

Snížený vývoj mozku může vést k nízkému IQ nebo poruchám učení.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 10

10. Sledujte příznaky anémie. Kvůli poškození kostní dřeně je narušena produkce všech typů krvinek (erytrocyty, leukocyty a krevní destičky). Anémie je stav charakterizovaný snížením počtu červených krvinek. Kůže zbledne kvůli anémii, protože jsou to červené krvinky, které zbarvují pokožku do růžova.

Únava je hlavním příznakem anémie. Objevuje se v důsledku sníženého přísunu kyslíku do tkání, což znamená, že vede ke snížení oxidace živin a energetického hladu buněk.

Anémie vede ke zvýšení srdečního výdeje ve snaze kompenzovat nedostatek kyslíku ve tkáních. Unavuje srdce a může vést k srdečnímu selhání. S rozvojem srdečního selhání, kašel s pěnovým sputem, dušnost, zejména při ležení, otoky končetin atd.d.

Mezi další příznaky anémie patří závratě, bolesti hlavy (kvůli nedostatku kyslíku v mozku), studená a vlhká kůže atd.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 11

jedenáct. Příznaky snížení počtu leukocytů. Leukocyty nebo bílé krvinky jsou buňky, které chrání tělo před různými infekcemi.

Pokud je kostní dřeň poškozena, počet leukocytů klesá a ochrana před infekcemi klesá. Různé infekce se proto vyvíjejí rychleji než u zdravého člověka.

Infekce obvykle trvají déle a špatně reagují na léčbu. Pacienti s anémií fanconi mohou vyvinout sekundární infekce s fatálním výsledkem.

Obrázek s názvem Diagnostikovat fanconi anémie krok 12

12. Postupujte podle příznaků redukce destiček. Destičky jsou krevní příběhy, které se účastní zastavení krvácení. S nedostatkem destiček mohou být malé řezy a rány dlouhé krvácení.

Patechia je snadno tvořena u pacientů. Petechia jsou malé červené nebo fialové skvrny na kůži kvůli krvácení malých kožních cév. Většina pacientů s anémií fanconi může detekovat krvácení kůže.

Na kritické úrovni krevních destiček může být krvácení spontánně vzniklé z nosu, gumy, gastrointestinálního traktu nebo v kloubech. To je vážný stav, který potřebuje okamžitou lékařskou péči.

Obrázek s názvem Diagnostikovat fanconi anémie Krok 13

13. Vývoj komplikací. Fanconiho anémie je spojena s abnormalitami v genech (geny se nacházejí na chromozomech a jsou odpovědné za individuální vlastnosti a rysy člověka). Proto je narušen normální růst a diferenciace orgánových tkání. Onemocnění se může projevit takovou komplikací, nikoli anémií nebo selháním kostní dřeně.

Abnormální nebo nezralé krvinky produkované kostní dření mohou vést k leukémii nebo myelodysplastickému syndromu. Asi u 10% lidí s Fanconiho anémií se rozvine leukémie, která se projevuje jako akutní myeloidní leukémie. U leukémie dosahují abnormální nebo nezralé vysoké buňky v kostní dřeni 30%. Myelodysplastický syndrom je mírnější forma, kdy je počet blastových buněk v kostní dřeni od 5% do 20%.

Fanconiho anémie může být doprovázena solidními nádory. Nejběžnější nádory se mohou tvořit v játrech, orofaryngu, jícnu, vulvě, pochvě, mozku, kůži, děložním čípku, mléčné žláze, ledvinách, plicích, lymfatických uzlinách, žaludku a střevech. Prognóza těchto pacientů je špatná, protože chemoterapie je u těchto pacientů špatně tolerována.

Metoda 2 ze 3:

Diagnostika

jeden. Získejte kompletní krevní obraz (CBC). Prvním krokem v diagnostice FS je vznik aplastické anémie, tj. Snížení počtu všech krevních buněk. Tato analýza také hodnotí počet, velikost a tvar červených krvinek.

U anémie Fanconi je počet erytrocytů významně snížen (rychlostí 4,3-5,9 milionu / mm3 u mužů a 3,5-5,5 milionu / mm3 u žen), velikost se obvykle zvyšuje (norma je 78-98 fL) a abnormální počet buněk tvary.
Počet leukocytů a krevních destiček je snížen. Tento stav se nazývá pancytopenie.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 15

2. Určete počet retikulocytů. Retikulocyty jsou prekurzory červených krvinek. Jejich množství v krvi do určité míry ukazuje účinnost kostní dřeně.

Normálně je počet retikulocytů 0,5 - 1,5% z počtu erytrocytů, u aplastické anémie tento počet klesá (na přibližně 0).

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 16

3. Proveďte punkci kostní dřeně. Těmito testy lze přímo vyhodnotit aktivitu kostní dřeně. Kostní dřeň je tekutá při tělesné teplotě.

Při punkci kostní dřeně se do kosti po lokální anestezii vloží silná a široká kovová jehla (anestézie se obvykle používá u dětí).

Postup je velmi bolestivý, protože kost obsahuje velké množství nervových zakončení a anestetikum nemůže do kosti pronikat. K propíchnutí jsou obvykle vybrány kosti dolní končetiny, horní části hrudní kosti nebo horní hrany pánevní kosti.

Po zasunutí jehly do určité hloubky se píst stáhne dozadu. Žlutá tekutina vstupuje do stříkačky. Kapalina se analyzuje na počet krevních buněk. Bolest zmizí okamžitě po vyjmutí jehly.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 17

4. Biopsie kostní dřeně. Někdy je kostní dřeň po delší nečinnosti tvrdá a vláknitá. V takových případech během vpichu do jehly nic nevnikne. Biopsie kostní dřeně stanoví přesnější stav.

Malý kousek tkáně kostní dřeně je odebrán širokým otvorem. Postup je podobný punkci kostní dřeně, ale zde je otvor širší kvůli řezu provedenému jehlou.

Do jehly se vloží kousek tkáně. Jehla je odstraněna z kosti a kousek tkáně je odeslán do laboratoře.

Mikroskopické vyšetření kostní dřeně poskytuje informace o procentu nezralých a defektních buněk. Tato studie uzavírá, zda existuje nadbytek vysokých buněk spojených s leukémií a myelodysplastickým syndromem.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 18

Pět. Nechte svého lékaře provést analýzu stability chromozomů. Toto je závěrečná analýza diagnózy Fanconiho anémie. S rozvojem aplastické anémie a dalších klinických příznaků anémie Fanconi může lékař předepsat tuto analýzu.

Analýza chromozomální rezistence je složitá a provádí se v několika centrech. Pro analýzu se odebere vzorek krve (ze žíly na paži) nebo kůže a ošetří se speciálními chemikáliemi, jako je diepoxybutan nebo mitomycin C.

Buňky se zkoumají pod mikroskopem na chromozomální zlomy. U anémie Fanconi jsou chromozomy ničeny silněji než u zdravého člověka.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 19

6. Kompletní analýza průtokovou cytometrií. Tento test produkuje vzorek kožních buněk, který je kultivován v dusíkatém yperitovém plynu nebo jiných chemických látkách. Kultivace je metoda, při které se buňky mohou množit in vitro.

Buňky u pacientů s Fanconiho anémií se zastaví ve fázi dělení G2 / M (různé fáze dělení buněk).

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii, krok 20

7. Získejte diagnostiku před narozením dítěte. Pokud má jeden nebo oba rodiče nebo příbuzní Fanconiho anémii, mělo by být dítě vyšetřeno před narozením.Vyšetření dítěte se provádí vyšetřením vzorků tkáně placenty.

Amniocentéza je postup, při kterém se malé množství tekutiny kolem dítěte shromažďuje ve stříkačce pod vedením ultrazvuku. Buňky z amyotické tekutiny se shromažďují a analyzují na Fanconiho anemický gen. Tento test lze provést od 14 do 18 týdnů těhotenství.

Chorionická biopsie je další postup určený pro včasnou diagnostiku (od 10 do 12 týdnů těhotenství). V tomto postupu je jehla vložena přes pochvu a děložní čípek do placenty. Vzorek choriové tkáně se získá aspirací. Chorionické buňky jsou analyzovány na genetické mutace.

Metoda 3 ze 3:

Esence Fanconiho anémie

jeden. Anémie. Anémie je stav, při kterém klesá kvantitativní nebo kvalitativní hladina hemoglobinu nebo červených krvinek. Červené krvinky jsou buňky, které přenášejí kyslík z plic do všech orgánů a tkání těla a přenášejí oxid uhličitý z tkání do plic.

Erytrocyty, spolu s leukocyty a krevními destičkami, jsou produkovány kostní dření - jedná se o houbovitou tkáň v tubulárních kostech, žebrech, lebce a obratlích.
Anémie má širokou škálu příčin. Aplastická anémie je druh anémie, kdy všechny krevní buňky klesají v důsledku selhání kostní dřeně. Existuje mnoho důvodů pro vznik aplastické anémie, například záření, chemikálie, poškození drog, dědičné choroby atd.d.

Obrázek s názvem Diagnostikovat Fanconiho anémii Krok 22

2. Fanconiho anémie způsobuje aplastickou anémii. Toto je dědičné onemocnění krve, t.E. dítě má tuto nemoc od narození. Onemocnění se přenáší autozomálně recesivně.

Jednoduše řečeno, oba rodiče musí být dopravci genu onemocnění. Nosič genu onemocnění znamená přítomnost genu, ale nedostatek projevů onemocnění.

S anémií fanconi kostní dřeně nevytváří požadovaný počet nových krvinek. Mohou být vyrobeny vadné krevní buňky, což vede k vývoji leukémie nebo rakoviny krve.

Obrázek s názvem Diagnostikovat fanconi anémie krok 23

3. U pacientů s vysokým rizikem leukémie a nádorů. Jeden z deseti pacientů s anémií fanconi vyvíjí leukémie. Existuje velké riziko vzniku pevných nádorů ústní dutiny, jazyka, hltanu, ženských genitálních orgánů atd.D.

Obrázek s názvem Diagnostikovat fanconi anémie krok 24

4. Pamatujte si, že diagnostika AF je obtížná. Vzhledem k tomu, že existuje velký počet důvodů pro anémii, podezření na obtížné. A i když primární krevní onemocnění je ovlivněna většinou organismu orgány.

Vrozené vady jsou tedy velmi důležité pro diagnostiku Fanconiho anémie. 75% dětí s FS má vrozené vady.

Zbývajících 25% pacientů s FS je diagnostikováno chromozomální analýzou na příznaky selhání kostní dřeně (obvykle ve věku 2-13 let).

Kromě toho je pečlivě shromážděná anamnéza, vyšetření a analýzy základem pro stanovení tohoto vzácného onemocnění krve.

Tipy

Nezaměňujte Fanconiho anémii s Fanconiho syndromem. Fanconiho syndrom je onemocnění ledvin.

Varování

Diagnóza pacienta s Fanconiho anémií je nezbytná při předepisování transplantace kostní dřeně kvůli aplastické anémii. Příprava pacientů s FS na transplantaci kostní dřeně se liší od standardní, protože tito pacienti těžko snášejí ozařování a chemoterapii. Léčba této skupiny pacientů by proto měla být prováděna s maximální opatrností.